Male raro e burocrazia Una battaglia doppia

CAMPOSAMPIERO. «Per chi è affetto da una malattia rara gli ostacoli sono quotidiani e il nostro sistema socio-sanitario veneto non è un modello, anzi: chiediamo più attenzione, coordinamento e preparazione». È un appello accorato quello di Marco Santi, 48 anni, laureato in Scienze infermieristiche a Padova, oggi in organico al “Centro Gallucci” di Padova, dopo una lunga esperienza al pronto soccorso dell’ospedale “Pietro Cosma” di Camposampiero. Santi ha una figlia di 12 anni affetta dalla sindrome di Di George: classificata come malattia rara, la sindrome identifica la perdita di una porzione del cromosoma 22q11.2 e comporta difetti cardiaci, immunodeficienza e altre anomalie fisiche. «Mia figlia frequenta la seconda media a Santa Giustina in Colle, con l’assistenza di un’insegnante di sostegno. Per lei, per tutti i ragazzi come lei e per le nostre famiglie le difficoltà sono quotidiane: assistenza medica, psicologica, istruzione fino a un semplice certificato». Marco Santi è stato anche nel direttivo padovano dell’Associazione Italiana Delezione Cromosoma 22, onlus nazionale che sostiene la ricerca su questa sindrome genetica rara, fornendo sostegno e contatti alle famiglie, informazioni e assistenza integrata. «Abbiamo cercato di diffondere un protocollo standard, ma gli ostacoli restano numerosi» spiega Santi «Mia figlia ha bisogno di controlli costanti e ripetuti nel tempo. Dal punto di vista immunologico è sottoposta a prelievi del sangue e del midollo osseo ed è seguita dalla clinica pediatrica dell’Azienda ospedaliera di Padova. Qui spesso, gli esami fissati vengono inspiegabilmente rinviati, oppure dopo lunghe attese, sono costretto ad andare io personalmente, da un dipartimento all’altro, a portare le provette degli esami. Così perdiamo mattinate intere, di scuola per lei e di lavoro per me. A scuola, ogni anno arriva un’insegnante di sostegno diversa, e non c’è coordinamento con l’assistenza psicologica e pschiatrica del distretto dell’Usl. Per ottenere l’indennità di frequenza (248 euro al mese) che ci spetta, dobbiamo presentare un faldone di documentazione, sempre lo stesso, ogni anno a settembre all’Inps. Nell’era di internet, per ottenere un certificato, la trafila di documenti, richieste, autorizzazioni è estenuante come pure la visita alla commissione medico-legale di Camposampiero, con la necessità di ripresentare ogni volta la stessa documentazione, da anni». I casi di sindrome di Di George nel Padovano sono una settantina: «Vorremmo» conclude Marco Santi «che le già tante difficoltà che incontriamo non venissero ulteriormente amplificate da burocrazia e disservizi».