Task-force contro le neoplasie ereditarieCome lavora l'équipe guidata da Opocher

«Dopo la scoperta effettuata sul gene Tmem 127 il laboratorio ha iniziato a lavorare 24 ore su 24. In pochi giorni abbiamo già riconosciuto quattro mutazioni ed esaminato almeno 100 casi. Ma siamo solo all’inizio. Grazie alla collaborazione con il Texas puntiamo a raggiungere i mille casi. Ora stiamo cercando di comprendere qual è la reale importanza del gene e l’impatto delle mutazioni. Abbiamo messo a punto un modello che può dare risultati importanti».

Lo Iov da tempo ha puntato i riflettori sui tumori ereditari: a questo scopo ha istituito la Familiar Cancer Clinic, una struttura dedicata alla diagnosi ed all’assistenza di pazienti con tumori ereditari o portatori di una mutazione del Dna -come nel caso di Tmem 127- che espone ad un rischio elevato di tumore. Lo studio delle neoplasie ereditarie rappresenta una delle nuove frontiere dell’oncologia: una percentuale rilevante di tumori infatti, stimabile tra il cinque ed il dieci per cento, ha una base ereditaria. Tra loro alcuni tipi di cancro alla mammella, al colon, allo stomaco, al rene, alla tiroide, al pancreas, alla paratiroidi ed al surrene. Di alcuni sono stati identificati i geni le cui alterazioni possono predisporre al tumore, ma gli studi sono ancora in corso. Si chiama oncogenetica il ramo dell’oncologia che studia i tumori ereditari. Ed allo Iov è stato istituito un servizio di consulenza genetica: genetista ed oncologo mettono sotto la lente di ingrandimento coloro che vengono considerati a rischio predisposizione ereditaria. Prima viene steso l’albero genealogico della famiglia, poi gli esperti stabiliscono se sia il caso di procedere con il test genetico. Terzo passo, il responso molecolare: è questo che determina il pericolo. Sulla base dei risultati gli specialisti indicano il programma di sorveglianza più appropriato e le possibili opzioni di riduzione del rischio.

Quattro i gruppi di lavoro che fanno parte dell’Unità per i tumori ereditari: un’équipe studia le neoplasie ereditarie della mammella e dell’ovaio, un’altra il melanoma cutaneo familiare. Un team si dedica ai tumori ereditari endocrini, un altro a quelli del colon retto. Ma non solo i tumori ereditari sono nel mirino dello Iov. Nei suoi laboratori si fa ricerca a 360 gradi. A testimoniare la mole del lavoro svolto il report scientifico 2008: oltre 250 pagine che fotografano gli studi effettuati dai ricercatori di Alberto Amadori. Rigorosamente in lingua inglese, il volume è stato pubblicato quattro anni dopo la nascita dell’istituto di via Gattamelata e segue il report 2005-2007. Punto di riferimento per il Veneto e non solo lo Iov si conferma leader nella ricerca e nell’assistenza oncologica.